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10 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'dépistage néonatal'
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Le dépistage néonatal en France : approche biologique / Christelle Corne in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 500 (Mars 2018)
[article]
Titre : Le dépistage néonatal en France : approche biologique Type de document : texte imprimé Auteurs : Christelle Corne ; Patrice Faure Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 30-35 Langues : Français (fre) Mots-clés : centre régional de dépistage néonatal dépistage néonatal tache de sang séché Résumé : À l’heure où la stratégie de prévention est un axe majeur de la politique de Santé Publique et où le dépistage néonatal connaît sa première réorganisation en France depuis 40 ans, il est intéressant de visualiser ce programme national exhaustif avec le regard du biologiste, responsable de ces examens de biologie médicale (du pré au post-analytique) et confronté à la réglementation. Cette description de l’organisation du dépistage sera rapidement caduque dans la mesure où une réflexion est en cours avec la Haute Autorité de santé pour inclure de nouvelles pathologies dans le panel proposé à chaque enfant. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76940
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 500 (Mars 2018) . - p. 30-35[article] Le dépistage néonatal en France : approche biologique [texte imprimé] / Christelle Corne ; Patrice Faure . - 2018 . - p. 30-35.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 500 (Mars 2018) . - p. 30-35
Mots-clés : centre régional de dépistage néonatal dépistage néonatal tache de sang séché Résumé : À l’heure où la stratégie de prévention est un axe majeur de la politique de Santé Publique et où le dépistage néonatal connaît sa première réorganisation en France depuis 40 ans, il est intéressant de visualiser ce programme national exhaustif avec le regard du biologiste, responsable de ces examens de biologie médicale (du pré au post-analytique) et confronté à la réglementation. Cette description de l’organisation du dépistage sera rapidement caduque dans la mesure où une réflexion est en cours avec la Haute Autorité de santé pour inclure de nouvelles pathologies dans le panel proposé à chaque enfant. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76940 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleIntérêt du Sickle SCAN™ (BioMedomics) pour le dépistage néonatal de la drépanocytose / Thao NGUYEN-KHOA in Annales de Biologie Clinique, 76/4 (juillet-août 2018)
[article]
Titre : Intérêt du Sickle SCAN™ (BioMedomics) pour le dépistage néonatal de la drépanocytose Type de document : texte imprimé Auteurs : Thao NGUYEN-KHOA ; Louis Mine ; Bichr Allaf Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 416-420 Langues : Français (fre) Mots-clés : drépanocytose hémoglobine S dépistage néonatal test de diagnostic rapide Résumé : Le dispositif Sickle SCAN™ est un test de diagnostic rapide (TDR) basé sur le principe de détection par immuno-chromatographie des hémoglobines (Hb) HbA, HbS et HbC pour l’identification des phénotypes AS, AC, SS/Sβ0thal, SC et CC/Cβ0thal. Nous avons évalué ce TDR dans les conditions du programme français de dépistage néonatal de la drépanocytose : 104 papiers buvards à partir desquels les taches de sang séché ont été testées avec la méthode chromatographique de référence du programme de dépistage, puis avec le TDR Sickle SCAN™. Dans 96 % des cas, les phénotypes de l’Hb ont été correctement identifiés. Pour les quatre cas discordants, l’anticorps anti-HbS a réagi de manière croisée avec l’HbE (n = 2), l’HbD (n = 1) et avec une HbX (n = 1). Il n’y a pas eu de faux négatif. D’autre part, 21 autres papiers buvards ont servi à tester la sensibilité du Sickle SCAN™ avec des faibles taux d’HbA et HbS (0,6 à 4,2 % d’HbA et 2,0 à 6,9 % d’HbS). Les HbA et HbS ont toujours été détectées lorsqu’elles étaient présentes à plus de 1 % et 2 %, respectivement. Le TDR Sickle SCAN™ est sensible et spécifique pour l’identification des nouveau-nés présentant un phénotype drépanocytaire. Il répond aux critères de qualité des TDR pour l’orientation diagnostique de la drépanocytose et sera particulièrement utile dans les pays d’endémie où l’accès aux équipements de laboratoire est très limité. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77101
in Annales de Biologie Clinique > 76/4 (juillet-août 2018) . - p. 416-420[article] Intérêt du Sickle SCAN™ (BioMedomics) pour le dépistage néonatal de la drépanocytose [texte imprimé] / Thao NGUYEN-KHOA ; Louis Mine ; Bichr Allaf . - 2018 . - p. 416-420.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 76/4 (juillet-août 2018) . - p. 416-420
Mots-clés : drépanocytose hémoglobine S dépistage néonatal test de diagnostic rapide Résumé : Le dispositif Sickle SCAN™ est un test de diagnostic rapide (TDR) basé sur le principe de détection par immuno-chromatographie des hémoglobines (Hb) HbA, HbS et HbC pour l’identification des phénotypes AS, AC, SS/Sβ0thal, SC et CC/Cβ0thal. Nous avons évalué ce TDR dans les conditions du programme français de dépistage néonatal de la drépanocytose : 104 papiers buvards à partir desquels les taches de sang séché ont été testées avec la méthode chromatographique de référence du programme de dépistage, puis avec le TDR Sickle SCAN™. Dans 96 % des cas, les phénotypes de l’Hb ont été correctement identifiés. Pour les quatre cas discordants, l’anticorps anti-HbS a réagi de manière croisée avec l’HbE (n = 2), l’HbD (n = 1) et avec une HbX (n = 1). Il n’y a pas eu de faux négatif. D’autre part, 21 autres papiers buvards ont servi à tester la sensibilité du Sickle SCAN™ avec des faibles taux d’HbA et HbS (0,6 à 4,2 % d’HbA et 2,0 à 6,9 % d’HbS). Les HbA et HbS ont toujours été détectées lorsqu’elles étaient présentes à plus de 1 % et 2 %, respectivement. Le TDR Sickle SCAN™ est sensible et spécifique pour l’identification des nouveau-nés présentant un phénotype drépanocytaire. Il répond aux critères de qualité des TDR pour l’orientation diagnostique de la drépanocytose et sera particulièrement utile dans les pays d’endémie où l’accès aux équipements de laboratoire est très limité. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77101 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleQuelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? / Marc-Antoine Michel in Annales de Biologie Clinique, 72/02 (mars-avril 2014)
[article]
Titre : Quelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Marc-Antoine Michel, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; R. Garnotel, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 193-196 Langues : Français (fre) Mots-clés : Phenylcetonurie Galactosemie Dépistage néonatal phénylalanine hyperphénylalaninémie Résumé : Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris d’examiner, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une hyperphénylalaninémie lors du dépistage néonatal au laboratoire. Sur une période de 11 ans, du 1 er février 2002 au 31 janvier 2013, tous les nouveau-nés ayant une concentration de phénylalanine augmentée (> 180 μmol/L) ont été identifiés et la cause de cette élévation a été notée. Sur les 165 113 nouveau-nés dépistés, une hyperphénylalaninémie a été identifiée chez 90 patients lors du dépistage néonatal au laboratoire. Durant cette période, 35 % des cas étaient dus à une phénylcétonurie classique ou à une hyperphénylalaninémie. Dans 4,4 % des cas, les concentrations augmentées étaient dues à d’autres pathologies (déficit en bioptérines, galactosémie, leucinose). Cependant, 48,9 % des concentrations élevées n’ont pas été confirmées par un second prélèvement et 11 % étaient des enfants décédés rapidement à quelques jours de vie. La valeur prédictive positive (VPP) du test avec un seuil de positivité à > 180 μmol/L était de 40 %. Notre étude a montré que le seuil de positivité de 180 μmol/L proposé par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) permet un dépistage exhaustif des cas de phénylcétonurie ainsi que des hyperphénylalaninémies modérées permanentes et transitoires. L’utilisation d’un seuil plus élevé, bien qu’ayant l’avantage d’augmenter la VPP du test, nous aurait fait omettre certains cas à suivre.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77429
in Annales de Biologie Clinique > 72/02 (mars-avril 2014) . - 193-196[article] Quelles pathologies suspecter suite à une augmentation de la phénylalanine lors du dépistage néonatal ? [texte imprimé] / Marc-Antoine Michel, Auteur ; Nathalie Bednarek, Auteur ; Elodie Raucourt, Auteur ; R. Garnotel, Auteur . - 2014 . - 193-196.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/02 (mars-avril 2014) . - 193-196
Mots-clés : Phenylcetonurie Galactosemie Dépistage néonatal phénylalanine hyperphénylalaninémie Résumé : Le dépistage de la phénylcétonurie est effectué, en France au 3 e jour de vie, sur carton Guthrie, par mesure de la concentration en phénylalanine. Nous avons entrepris d’examiner, lors de cette étude, le diagnostic final des patients ayant une hyperphénylalaninémie lors du dépistage néonatal au laboratoire. Sur une période de 11 ans, du 1 er février 2002 au 31 janvier 2013, tous les nouveau-nés ayant une concentration de phénylalanine augmentée (> 180 μmol/L) ont été identifiés et la cause de cette élévation a été notée. Sur les 165 113 nouveau-nés dépistés, une hyperphénylalaninémie a été identifiée chez 90 patients lors du dépistage néonatal au laboratoire. Durant cette période, 35 % des cas étaient dus à une phénylcétonurie classique ou à une hyperphénylalaninémie. Dans 4,4 % des cas, les concentrations augmentées étaient dues à d’autres pathologies (déficit en bioptérines, galactosémie, leucinose). Cependant, 48,9 % des concentrations élevées n’ont pas été confirmées par un second prélèvement et 11 % étaient des enfants décédés rapidement à quelques jours de vie. La valeur prédictive positive (VPP) du test avec un seuil de positivité à > 180 μmol/L était de 40 %. Notre étude a montré que le seuil de positivité de 180 μmol/L proposé par l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) permet un dépistage exhaustif des cas de phénylcétonurie ainsi que des hyperphénylalaninémies modérées permanentes et transitoires. L’utilisation d’un seuil plus élevé, bien qu’ayant l’avantage d’augmenter la VPP du test, nous aurait fait omettre certains cas à suivre.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77429 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleSpectrométrie de masse et dépistage néonatal / Roselyne Garnotel in Annales de Biologie Clinique, 73/1 (Janvier - Février 2015)
[article]
Titre : Spectrométrie de masse et dépistage néonatal Type de document : texte imprimé Auteurs : Roselyne Garnotel, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 107-111 Langues : Français (fre) Mots-clés : dépistage néonatal spectrométrie de masse en tandem maladie héréditaire du métabolisme Résumé : La spectrométrie de masse permet le dépistage de nombreuses maladies héréditaires du métabolisme à partir d’une seule tache de sang déposé sur carton. Il est possible de réaliser le dépistage néonatal d’aminoacidopathies, d’aciduries organiques, de déficits de la β-oxydation des acides gras et des maladies lysosomales. Le dépistage néonatal utilisant la spectrométrie de masse en tandem n’est pas encore réalisé en France en 2014. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66364
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 107-111[article] Spectrométrie de masse et dépistage néonatal [texte imprimé] / Roselyne Garnotel, Auteur . - 2015 . - 107-111.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 107-111
Mots-clés : dépistage néonatal spectrométrie de masse en tandem maladie héréditaire du métabolisme Résumé : La spectrométrie de masse permet le dépistage de nombreuses maladies héréditaires du métabolisme à partir d’une seule tache de sang déposé sur carton. Il est possible de réaliser le dépistage néonatal d’aminoacidopathies, d’aciduries organiques, de déficits de la β-oxydation des acides gras et des maladies lysosomales. Le dépistage néonatal utilisant la spectrométrie de masse en tandem n’est pas encore réalisé en France en 2014. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66364 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleLes applications de la spectrométrie de masse en biologie médicale en 2015 / Bourgogne in Annales de Biologie Clinique, 73/1 (Janvier - Février 2015)
[article]
Titre : Les applications de la spectrométrie de masse en biologie médicale en 2015 Type de document : texte imprimé Auteurs : Bourgogne, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 7-126 Langues : Français (fre) Mots-clés : fondements de la phydique applications en biologie médicale spectrométrie de masse préparation de l'echantillon bioanalyse prélèvement sanguins sur papier buvard protéomique clinique considérations LC-MS/MS toxicologie clinique et analytique des opiacés dosage des stéroïdes par SM dosage de la vitamine D diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme dépistage néonatal bactériologie Résumé : L’histoire de la spectrométrie de masse débute au crépuscule du XIXe siècle lorsque Sir Joseph J. Thompson, au laboratoire Cavendish de l’Université de Cambridge découvre l’électron en 1897. Cette découverte le mena au début du XXe siècle à construire le premier spectromètre de masse, appelé à l’époque le spectrographe parabolique (figure 1), qui lui permit de déterminer les rapports masse/charge ionique, qui lui valut en 1906 le prix Nobel de physique [1].Le professeur [...] Note de contenu : SOMMAIRE
Éditorial
Article R’évolution de la biologie médicale : la SFBC et Euromedlab’15 (p.5)
Joëlle Goudable
Introduction
Article La spectrométrie de masse : des fondements de la physique à l’application en biologie médicale (p.7-9)
Roselyne Garnotel, Edgard Delvin
Synthèses
Article Préparation d’échantillon et bioanalyse en spectrométrie de masse (p.11-23)
Emmanuel Bourgogne, Michel Wagner
Article Le prélèvement sanguin sur papier buvard : une révolution de la biologie médicale en marche ? (p.25-37)
Christophe Hirtz, Sylvain Lehmann
Article Spectrométrie de masse et protéomique clinique (p.39-48)
Bruno Baudin
Article Quelques considérations sur la LC-MS/MS et le suivi thérapeutique pharmacologique (p.49-53)
Franck Saint-Marcoux
Article Toxicologie clinique et analytique des opiacés, de la cocaïne et des amphétamines (p.54-69)
Catherine Feliu, Aurélie Fouley, Hervé Millart, Claire Gozalo, Hélène Marty, Zoubir Djerada
Article Dosages des stéroïdes par spectrométrie de masse (p.70-8)
Diane Dufour-Rainfray, Valérie Moal, Lucie Cloix, Elisabeth Mathieu, Anne-Sophie Gauchez, Julie Brossaud, Jean-Benoît Corcuff, François Fraissinet, Christine Collet, Florence Boux de Casson, Denis Guilloteau, Patrick Emond, Pascal Reynier
En accès libre Le dosage de la vitamine D : considérations pré-analytiques et analytiques (p.79-92)
Caroline Le Goff, Jean-Claude Souberbielle, Edgard Delvin, Étienne Cavalier
Article Spectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme (p.93-106)
Gilbert Briand, Stéphanie Lemaire-Ewing, Fabienne Parente, Roselyne Garnotel
Article Spectrométrie de masse et dépistage néonatal (p.107-11)
Roselyne Garnotel
Article Place de la spectrométrie de masse en bactériologie (p.113-25)
Jean-Philippe Lavigne, Philippe Riegel
Article Métabolomique et spectrométrie de masse : de nouvelles perspectives en analyse biomédicale (p.126-30)
Juan Manuel Chao De La Barca, Delphine Mirebeau-Prunier, Valérie Moal, Pascal Reynier, Roselyne Garnotel, Gilles SimardPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74242
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 7-126[article] Les applications de la spectrométrie de masse en biologie médicale en 2015 [texte imprimé] / Bourgogne, Auteur . - 2015 . - 7-126.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 73/1 (Janvier - Février 2015) . - 7-126
Mots-clés : fondements de la phydique applications en biologie médicale spectrométrie de masse préparation de l'echantillon bioanalyse prélèvement sanguins sur papier buvard protéomique clinique considérations LC-MS/MS toxicologie clinique et analytique des opiacés dosage des stéroïdes par SM dosage de la vitamine D diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme dépistage néonatal bactériologie Résumé : L’histoire de la spectrométrie de masse débute au crépuscule du XIXe siècle lorsque Sir Joseph J. Thompson, au laboratoire Cavendish de l’Université de Cambridge découvre l’électron en 1897. Cette découverte le mena au début du XXe siècle à construire le premier spectromètre de masse, appelé à l’époque le spectrographe parabolique (figure 1), qui lui permit de déterminer les rapports masse/charge ionique, qui lui valut en 1906 le prix Nobel de physique [1].Le professeur [...] Note de contenu : SOMMAIRE
Éditorial
Article R’évolution de la biologie médicale : la SFBC et Euromedlab’15 (p.5)
Joëlle Goudable
Introduction
Article La spectrométrie de masse : des fondements de la physique à l’application en biologie médicale (p.7-9)
Roselyne Garnotel, Edgard Delvin
Synthèses
Article Préparation d’échantillon et bioanalyse en spectrométrie de masse (p.11-23)
Emmanuel Bourgogne, Michel Wagner
Article Le prélèvement sanguin sur papier buvard : une révolution de la biologie médicale en marche ? (p.25-37)
Christophe Hirtz, Sylvain Lehmann
Article Spectrométrie de masse et protéomique clinique (p.39-48)
Bruno Baudin
Article Quelques considérations sur la LC-MS/MS et le suivi thérapeutique pharmacologique (p.49-53)
Franck Saint-Marcoux
Article Toxicologie clinique et analytique des opiacés, de la cocaïne et des amphétamines (p.54-69)
Catherine Feliu, Aurélie Fouley, Hervé Millart, Claire Gozalo, Hélène Marty, Zoubir Djerada
Article Dosages des stéroïdes par spectrométrie de masse (p.70-8)
Diane Dufour-Rainfray, Valérie Moal, Lucie Cloix, Elisabeth Mathieu, Anne-Sophie Gauchez, Julie Brossaud, Jean-Benoît Corcuff, François Fraissinet, Christine Collet, Florence Boux de Casson, Denis Guilloteau, Patrick Emond, Pascal Reynier
En accès libre Le dosage de la vitamine D : considérations pré-analytiques et analytiques (p.79-92)
Caroline Le Goff, Jean-Claude Souberbielle, Edgard Delvin, Étienne Cavalier
Article Spectrométrie de masse et diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme (p.93-106)
Gilbert Briand, Stéphanie Lemaire-Ewing, Fabienne Parente, Roselyne Garnotel
Article Spectrométrie de masse et dépistage néonatal (p.107-11)
Roselyne Garnotel
Article Place de la spectrométrie de masse en bactériologie (p.113-25)
Jean-Philippe Lavigne, Philippe Riegel
Article Métabolomique et spectrométrie de masse : de nouvelles perspectives en analyse biomédicale (p.126-30)
Juan Manuel Chao De La Barca, Delphine Mirebeau-Prunier, Valérie Moal, Pascal Reynier, Roselyne Garnotel, Gilles SimardPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74242 Réservation
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Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleLes maladies de l'hémoglobine in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 481 (Avril 2016)
PermalinkMaladies rares: des enjeux scientifiques et politiques / Camille Stassart in Athena : Recherche et développement technologique, 329 (Mars 2017)
PermalinkTrois axes fondamentaux pour un programme quinquennal : thématiques de santé prioritaires / Conseil supérieur de promotion de la santé in Education santé, 312 (Juin 2015)
PermalinkPermalinkMucoviscidose : progrès et espoirs in Biofutur, 310 (2010)
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