Centre de Documentation Gilly
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Ve : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h00
Fermetures exceptionnelles le jeudi 18 avril après-midi, le lundi 22 avril en matinée, le mardi 23 avril et le mercredi 24 avril en début d'après-midi
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Auteur N. Baddouh |
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Le déficit en carnitine palmitoyl transférase : à propos de deux cas / Fatiha Bennaoui in Journal de pédiatrie et de puériculture, Vol. 32, n°1 (Février 2019)
[article]
Titre : Le déficit en carnitine palmitoyl transférase : à propos de deux cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Fatiha Bennaoui ; N. El Idrissi Slitine ; A. Fouad ; N. Baddouh ; N. Fdil ; L. Chabaa ; F.M.R. Maoulainine Année de publication : 2019 Article en page(s) : p. 32-34 Note générale : https://doi.org/10.1016/j.jpp.2018.11.005 Langues : Français (fre) Mots-clés : CONVULSION NOUVEAU NÉ HYPOGLYCÉMIE Résumé : Le déficit en carnitine palmitoyl transférase est un trouble rare de l’oxydation des
acides gras mitochondriaux, avec transmission autosomique récessive. Trois formes classiques
ont été décrites : la forme néonatale létale, la forme infantile sévère et la forme myopathique. Nous présentons deux cas néonataux admis pour des hypoglycémies non cétotiques, persistantes et des convulsions. Le dosage des acides gras avait confirmé le diagnostic de déficit en carnitine palmitoyl transférase. La forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyl transférase est létale dans les premiers mois de la vie, d’où l’intérêt d’un diagnostic et d’une prise en charge précoce, à compléter par un conseil génétique et le dépistage dans les familles à risque.Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62942
in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 32, n°1 (Février 2019) . - p. 32-34[article] Le déficit en carnitine palmitoyl transférase : à propos de deux cas [texte imprimé] / Fatiha Bennaoui ; N. El Idrissi Slitine ; A. Fouad ; N. Baddouh ; N. Fdil ; L. Chabaa ; F.M.R. Maoulainine . - 2019 . - p. 32-34.
https://doi.org/10.1016/j.jpp.2018.11.005
Langues : Français (fre)
in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 32, n°1 (Février 2019) . - p. 32-34
Mots-clés : CONVULSION NOUVEAU NÉ HYPOGLYCÉMIE Résumé : Le déficit en carnitine palmitoyl transférase est un trouble rare de l’oxydation des
acides gras mitochondriaux, avec transmission autosomique récessive. Trois formes classiques
ont été décrites : la forme néonatale létale, la forme infantile sévère et la forme myopathique. Nous présentons deux cas néonataux admis pour des hypoglycémies non cétotiques, persistantes et des convulsions. Le dosage des acides gras avait confirmé le diagnostic de déficit en carnitine palmitoyl transférase. La forme néonatale du déficit en carnitine palmitoyl transférase est létale dans les premiers mois de la vie, d’où l’intérêt d’un diagnostic et d’une prise en charge précoce, à compléter par un conseil génétique et le dépistage dans les familles à risque.Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=62942 Exemplaires (1)
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