[article] 
inLa revue du praticien > Vol. 73, n° 8 (Octobre 2023) . - p. 850-854

Titre :	Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Caroline Galeotti
Année de publication :	2023
Article en page(s) :	p. 850-854
Note générale :	Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Le déficit en mévalonate kinase (MVK) est une maladie auto-inflammatoire rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène MVK, aboutissant à une activation de l’inflammasome pyrine et à une hypersécrétion d’interleukine 1? (IL-1?). Le spectre clinique est large : de la forme modérée de syndrome avec déficit partiel en MVK (anciennement appelé syndrome hyper-IgD) à des formes létales d’acidurie mévalonique (AM; déficit complet). Les symptômes surviennent avant l’âge de 1 an, souvent déclenchés par un trigger. Le déficit partiel en MVK comporte des accès de fièvre périodique avec un syndrome inflammatoire important , accompagnés d’adénopathies cervicales, d’une stomatite aphteuse, de signes digestifs, articulaires et cutanés. Il existe également dans l’AM un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie et un syndrome dysmorphique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la mévalonaturie en période fébrile et sur la recherche de mutations dans le MVK. Les patients les plus sévères reçoivent des anti-IL-1
Permalink :	http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=81183

[article] Déficit en mévalonate kinase : épisodes fébriles et inflammatoires récurrents tout au long de la vie [texte imprimé] / Caroline Galeotti . - 2023 . - p. 850-854.
Cet article fait partie du dossier "Maladies auto-inflammatoires de l’enfant
Langues : Français (fre)
in La revue du praticien > Vol. 73, n° 8 (Octobre 2023) . - p. 850-854

Résumé :

Le déficit en mévalonate kinase (MVK) est une maladie auto-inflammatoire rare, de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène MVK, aboutissant à une activation de l’inflammasome pyrine et à une hypersécrétion d’interleukine 1? (IL-1?). Le spectre clinique est large : de la forme modérée de syndrome avec déficit partiel en MVK (anciennement appelé syndrome hyper-IgD) à des formes létales d’acidurie mévalonique (AM; déficit complet). Les symptômes surviennent avant l’âge de 1 an, souvent déclenchés par un trigger. Le déficit partiel en MVK comporte des accès de fièvre périodique avec un syndrome inflammatoire important , accompagnés d’adénopathies cervicales, d’une stomatite aphteuse, de signes digestifs, articulaires et cutanés. Il existe également dans l’AM un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie et un syndrome dysmorphique. Le diagnostic repose sur la mise en évidence de la mévalonaturie en période fébrile et sur la recherche de mutations dans le MVK. Les patients les plus sévères reçoivent des anti-IL-1

Permalink :

http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=81183