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[article]
| Titre : |
Déficit en adénosine désaminase 2 : une maladie aux présentations multiples |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Leo Caratsch |
| Année de publication : |
2022 |
| Article en page(s) : |
p. 669-673 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Résumé : |
Le déficit en adénosine désaminase 2 (DADA2) est une maladie génétique auto-inflammatoire qui se manifeste le plus souvent à l’âge pédiatrique mais qui peut également débuter à l’âge adulte. Il se caractérise par une atteinte vasculitique responsable d’altérations cutanées et d’AVC associée à une immunodéficience et des cytopénies. Le diagnostic de DADA2 est posé par le dosage de l’activité de l’adénosine désaminase 2 (ADA2) et la confirmation par un test génétique d’une mutation dans le gène ADA2. Le traitement de choix du phénotype inflammatoire repose sur l’administration précoce d’anti-TNFα pour éviter la survenue d’un handicap neurologique majeur. En cas d’atteinte hématologique sévère, la greffe de cellules souches hématopoïétiques est le seul traitement curatif actuellement disponible. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=74311 |
in Revue médicale suisse > 776 (6 avril 2022) . - p. 669-673
[article] Déficit en adénosine désaminase 2 : une maladie aux présentations multiples [texte imprimé] / Leo Caratsch . - 2022 . - p. 669-673. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 776 (6 avril 2022) . - p. 669-673
| Résumé : |
Le déficit en adénosine désaminase 2 (DADA2) est une maladie génétique auto-inflammatoire qui se manifeste le plus souvent à l’âge pédiatrique mais qui peut également débuter à l’âge adulte. Il se caractérise par une atteinte vasculitique responsable d’altérations cutanées et d’AVC associée à une immunodéficience et des cytopénies. Le diagnostic de DADA2 est posé par le dosage de l’activité de l’adénosine désaminase 2 (ADA2) et la confirmation par un test génétique d’une mutation dans le gène ADA2. Le traitement de choix du phénotype inflammatoire repose sur l’administration précoce d’anti-TNFα pour éviter la survenue d’un handicap neurologique majeur. En cas d’atteinte hématologique sévère, la greffe de cellules souches hématopoïétiques est le seul traitement curatif actuellement disponible. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=74311 |
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