Centre de Documentation Gilly / CePaS-Centre du Patrimoine Santé
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Je : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h30
Ve : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h15
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Nouvelles perspectives en génétique périnatale |
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Ajouter le résultat dans votre panierLa génétique clinique, entre fatalité, conseils, espoirs et questions / Jacqueline Vigneron in Vocation Sage-Femme, 122 (septembre - octobre 2016)
Titre : La génétique clinique, entre fatalité, conseils, espoirs et questions Type de document : texte imprimé Auteurs : Jacqueline Vigneron Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 10-17 Langues : Français (fre) Mots-clés : Caryotype Chromosomes Conseil génétique Diagnostic préimplantatoire Diagnostic prénatal Génétique Génétique médicale Hérédité Hérédité extrachromosomique Histoire médecine Législation Maladies chromosomiques Période de péripartum Syndrome de Down Résumé : Ces cinquante dernières années, la périnatalité a amplement bénéficié des connaissances exponentielles en génétique ouvrant des perspectives inespérées. La recherche de techniques les plus fiables possibles et comportant le moins de risques pour la mère et son futur enfant s'est développée. Il est possible de diagnostiquer une maladie chez un embryon avant son implantation et de réaliser un diagnostic présymptomatique ou prédictif. Légiférer était nécessaire, tout comme mener une réflexion éthique car le risque de dérive est grand dans la quête de l'enfant parfait rêvée par bien des parents.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=42305
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 10-17[article] La génétique clinique, entre fatalité, conseils, espoirs et questions [texte imprimé] / Jacqueline Vigneron . - 2016 . - p. 10-17.
Langues : Français (fre)
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 10-17
Mots-clés : Caryotype Chromosomes Conseil génétique Diagnostic préimplantatoire Diagnostic prénatal Génétique Génétique médicale Hérédité Hérédité extrachromosomique Histoire médecine Législation Maladies chromosomiques Période de péripartum Syndrome de Down Résumé : Ces cinquante dernières années, la périnatalité a amplement bénéficié des connaissances exponentielles en génétique ouvrant des perspectives inespérées. La recherche de techniques les plus fiables possibles et comportant le moins de risques pour la mère et son futur enfant s'est développée. Il est possible de diagnostiquer une maladie chez un embryon avant son implantation et de réaliser un diagnostic présymptomatique ou prédictif. Légiférer était nécessaire, tout comme mener une réflexion éthique car le risque de dérive est grand dans la quête de l'enfant parfait rêvée par bien des parents.
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Titre : Le séquençage génomique fœtal sur plasma maternel, une innovation en dépistage prénatal Type de document : texte imprimé Auteurs : Christophe Nemos Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 18-20 Langues : Français (fre) Mots-clés : Acides nucléiques Analyse de séquence Analyse de séquence d'ADN Analyse de séquence d'ARN Diagnostic prénatal Foetus Plasma sanguin Résumé : Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est possible par l'analyse des acides nucléiques (AN) fœtaux (ADN et ARN) dans le plasma maternel. L'avènement de générations de séquenceurs à haut débit opérant en parallèle (SHDP) sur un très grand nombre de séquences courtes d'AN a permis le DPNI d'aneuploïdies chromosomiques avec une robustesse sans précédent. Ce type de DPNI concerne aussi aujourd'hui les délétions et amplifications de petits segments ou régions du génome et les maladies monogéniques. Enfin, ces technologies permettent d'établir les états de l'expression et de la régulation du génome, indicateurs de la santé du fœtus et de la mère. Dans le futur, l'analyse des AN pourrait jouer un rôle crucial dans le dépistage prénatal, le diagnostic, le suivi et la stratification du risque materno-fœtal.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=42306
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 18-20[article] Le séquençage génomique fœtal sur plasma maternel, une innovation en dépistage prénatal [texte imprimé] / Christophe Nemos . - 2016 . - p. 18-20.
Langues : Français (fre)
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 18-20
Mots-clés : Acides nucléiques Analyse de séquence Analyse de séquence d'ADN Analyse de séquence d'ARN Diagnostic prénatal Foetus Plasma sanguin Résumé : Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est possible par l'analyse des acides nucléiques (AN) fœtaux (ADN et ARN) dans le plasma maternel. L'avènement de générations de séquenceurs à haut débit opérant en parallèle (SHDP) sur un très grand nombre de séquences courtes d'AN a permis le DPNI d'aneuploïdies chromosomiques avec une robustesse sans précédent. Ce type de DPNI concerne aussi aujourd'hui les délétions et amplifications de petits segments ou régions du génome et les maladies monogéniques. Enfin, ces technologies permettent d'établir les états de l'expression et de la régulation du génome, indicateurs de la santé du fœtus et de la mère. Dans le futur, l'analyse des AN pourrait jouer un rôle crucial dans le dépistage prénatal, le diagnostic, le suivi et la stratification du risque materno-fœtal.
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Titre : Intérêts et limites du diagnostic chromosomique prénatal Type de document : texte imprimé Auteurs : Laëtitia Lambert Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 21-23 Langues : Français (fre) Mots-clés : Chromosomes Diagnostic prénatal Séquençage par oligonucléotides en batterie Syndrome de Smith-Lemli-Optiz Résumé : Le diagnostic prénatal génétique dispose désormais d'un outil d'analyse chromosomique plus puissant que le caryotype dans certains centres de diagnostic prénatal en France. En effet, l'analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) peut être proposée, notamment en cas de signe d'appel échographique, pour détecter les déséquilibres chromosomiques de petite taille, parfois de mauvais pronostic. Toutefois, cet examen ne détecte pas toutes les pathologies génétiques.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=42307
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 21-23[article] Intérêts et limites du diagnostic chromosomique prénatal [texte imprimé] / Laëtitia Lambert . - 2016 . - p. 21-23.
Langues : Français (fre)
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 21-23
Mots-clés : Chromosomes Diagnostic prénatal Séquençage par oligonucléotides en batterie Syndrome de Smith-Lemli-Optiz Résumé : Le diagnostic prénatal génétique dispose désormais d'un outil d'analyse chromosomique plus puissant que le caryotype dans certains centres de diagnostic prénatal en France. En effet, l'analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) peut être proposée, notamment en cas de signe d'appel échographique, pour détecter les déséquilibres chromosomiques de petite taille, parfois de mauvais pronostic. Toutefois, cet examen ne détecte pas toutes les pathologies génétiques.
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Titre : La génétique au risque du choix de l’homme Type de document : texte imprimé Auteurs : Sébastien Klam Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 24-26 Langues : Français (fre) Mots-clés : Bioéthique Diagnostic préimplantatoire Diagnostic prénatal Éthique Génétique Résumé : Les progrès en matière de médecine de prévision nécessitent de poser un questionnement éthique incontournable au regard de l'humanité que nous souhaitons. La réalité de la maladie grave, du handicap et de leur prise en charge confronte la pratique médicale à des choix cruciaux, notamment en anténatal où le sens même du soin et du rapport à la vie est interrogé. On saisit dès lors la pertinence d'une éthique du care fondant une société du soin au sein de laquelle la fragilité et la vulnérabilité sont prises en compte et accompagnées.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=42308
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 24-26[article] La génétique au risque du choix de l’homme [texte imprimé] / Sébastien Klam . - 2016 . - p. 24-26.
Langues : Français (fre)
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 24-26
Mots-clés : Bioéthique Diagnostic préimplantatoire Diagnostic prénatal Éthique Génétique Résumé : Les progrès en matière de médecine de prévision nécessitent de poser un questionnement éthique incontournable au regard de l'humanité que nous souhaitons. La réalité de la maladie grave, du handicap et de leur prise en charge confronte la pratique médicale à des choix cruciaux, notamment en anténatal où le sens même du soin et du rapport à la vie est interrogé. On saisit dès lors la pertinence d'une éthique du care fondant une société du soin au sein de laquelle la fragilité et la vulnérabilité sont prises en compte et accompagnées.
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Titre : E-cigarette et grossesse Type de document : texte imprimé Auteurs : Chloé Leroy ; Christian Croxo ; Sylvie Henrard Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 27-30 Langues : Français (fre) Mots-clés : Accompagnement du patient Cigarettes électroniques Collecte de données Grossesse Nicotine Sevrage tabagique Trouble lié au tabagisme Résumé : N'ignorant pas les dangers du tabac pour le fœtus, les femmes enceintes ne semblent pas pour autant convaincues par les méthodes de sevrage. Alors que la lutte contre le tabagisme se poursuit, l'apparition de la cigarette électronique soulève de nouvelles questions. S'intéresser à l'usage qu'ont les femmes enceintes fumeuses de l'e-cigarette permet de tenter d'élaborer des pistes de réflexion pour guider les professionnels de santé dans leur accompagnement.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=42309
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 27-30[article] E-cigarette et grossesse [texte imprimé] / Chloé Leroy ; Christian Croxo ; Sylvie Henrard . - 2016 . - p. 27-30.
Langues : Français (fre)
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 27-30
Mots-clés : Accompagnement du patient Cigarettes électroniques Collecte de données Grossesse Nicotine Sevrage tabagique Trouble lié au tabagisme Résumé : N'ignorant pas les dangers du tabac pour le fœtus, les femmes enceintes ne semblent pas pour autant convaincues par les méthodes de sevrage. Alors que la lutte contre le tabagisme se poursuit, l'apparition de la cigarette électronique soulève de nouvelles questions. S'intéresser à l'usage qu'ont les femmes enceintes fumeuses de l'e-cigarette permet de tenter d'élaborer des pistes de réflexion pour guider les professionnels de santé dans leur accompagnement.
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Titre : Accouchement à bas risque : mythe ou réalité ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Lise Geoffroy Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 31-35 Langues : Français (fre) Mots-clés : Accouchement Accouchement (procédure) Centres de naissance Évaluation des risques Gestion du risque Obstétrique Sage-femme Résumé : Une grossesse à bas risque est a priori exempte de complications. Une étude a été menée dans une maternité de niveau 3 afin de comparer le taux d'intervention de l'obstétricien au cours des accouchements supposés à bas risque à celui retrouvé lors des accouchements à haut risque. Cette évaluation amène à conclure qu'une définition stricte de ce type de grossesse ne permet pas d'exclure complètement la survenue de complications pendant l'accouchement.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=42310
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 31-35[article] Accouchement à bas risque : mythe ou réalité ? [texte imprimé] / Lise Geoffroy . - 2016 . - p. 31-35.
Langues : Français (fre)
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 31-35
Mots-clés : Accouchement Accouchement (procédure) Centres de naissance Évaluation des risques Gestion du risque Obstétrique Sage-femme Résumé : Une grossesse à bas risque est a priori exempte de complications. Une étude a été menée dans une maternité de niveau 3 afin de comparer le taux d'intervention de l'obstétricien au cours des accouchements supposés à bas risque à celui retrouvé lors des accouchements à haut risque. Cette évaluation amène à conclure qu'une définition stricte de ce type de grossesse ne permet pas d'exclure complètement la survenue de complications pendant l'accouchement.
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Titre : Le don d’ovocytes en France, état des lieux et partage d’expériences Type de document : texte imprimé Auteurs : Amélie Gauquelin Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 36-39 Langues : Français (fre) Mots-clés : Don d'ovocytes Éthique France Législation Techniques de reproduction assistée Résumé : Synonymes d'espoir d'enfant pour de nombreuses femmes et couples, les techniques d'assistance médicale à la procréation (AMP) continuent à se diversifier et à s'améliorer. Le recours au don d'ovocytes peut être nécessaire, mais la loi française sur la gratuité du don ne le favorise pas, compte tenu de la lourdeur du parcours médical pour la donneuse. D'autres pays européens, notamment l'Espagne, ont fait un autre choix, ce qui a créé un tourisme médical qu'il est difficile de condamner a priori face à la détresse des couples.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=42311
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 36-39[article] Le don d’ovocytes en France, état des lieux et partage d’expériences [texte imprimé] / Amélie Gauquelin . - 2016 . - p. 36-39.
Langues : Français (fre)
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 36-39
Mots-clés : Don d'ovocytes Éthique France Législation Techniques de reproduction assistée Résumé : Synonymes d'espoir d'enfant pour de nombreuses femmes et couples, les techniques d'assistance médicale à la procréation (AMP) continuent à se diversifier et à s'améliorer. Le recours au don d'ovocytes peut être nécessaire, mais la loi française sur la gratuité du don ne le favorise pas, compte tenu de la lourdeur du parcours médical pour la donneuse. D'autres pays européens, notamment l'Espagne, ont fait un autre choix, ce qui a créé un tourisme médical qu'il est difficile de condamner a priori face à la détresse des couples.
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Titre : Grossesse, naissance et petite enfance, une approche transculturelle Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie Rose Moro ; Rahmeth Radjack Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 40-44 Langues : Français (fre) Mots-clés : Accouchement Caractéristiques culturelles Culture (sociologie) Diversité culturelle Enfant Grossesse Population de passage et migrants Résumé : La grossesse, l'accouchement, l'émergence de la parentalité et son développement, la mise en place des interactions mères-bébés et parents-bébés sont des étapes à la fois profondément intimes et empreintes de représentations et de pratiques collectives. En général, lorsque patients et soignants partagent les mêmes représentations, cette dimension partagée semble invisible mais en situation transculturelle, elle devient explicite. Il importe de reconnaître ces éléments culturels, de les respecter et de laisser les patients les utiliser s'ils en ont besoin. Cette prise en compte permet à la fois une pratique plus humaine et plus efficace.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=42312
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 40-44[article] Grossesse, naissance et petite enfance, une approche transculturelle [texte imprimé] / Marie Rose Moro ; Rahmeth Radjack . - 2016 . - p. 40-44.
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in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 40-44
Mots-clés : Accouchement Caractéristiques culturelles Culture (sociologie) Diversité culturelle Enfant Grossesse Population de passage et migrants Résumé : La grossesse, l'accouchement, l'émergence de la parentalité et son développement, la mise en place des interactions mères-bébés et parents-bébés sont des étapes à la fois profondément intimes et empreintes de représentations et de pratiques collectives. En général, lorsque patients et soignants partagent les mêmes représentations, cette dimension partagée semble invisible mais en situation transculturelle, elle devient explicite. Il importe de reconnaître ces éléments culturels, de les respecter et de laisser les patients les utiliser s'ils en ont besoin. Cette prise en compte permet à la fois une pratique plus humaine et plus efficace.
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Titre : Parental classes in Sweden : from the midwives’ point of view… Type de document : texte imprimé Auteurs : Thierry Robin Année de publication : 2016 Article en page(s) : p. 45-47 Langues : Français (fre) Mots-clés : Education prénatale Parents Sage-femme Suède Résumé : Scandinavia appears to be leading the way for parental classes. These were introduced in Sweden in 1980 as an integrated part of the antenatal and child healthcare programme, and are - in theory - offered to all expectant parents. Such classes are free of charge, and there are several broad topics that are covered during these sessions. Yet there is a lack of knowledge regarding antenatal care midwives' perspectives concerning parental classes provided during pregnancy. A study led by Helena Fabian aims to explore midwives' experiences and thoughts as regards those classes training people for the most demanding and rewarding job in the world: being a good parent.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=42313
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 45-47[article] Parental classes in Sweden : from the midwives’ point of view… [texte imprimé] / Thierry Robin . - 2016 . - p. 45-47.
Langues : Français (fre)
in Vocation Sage-Femme > 122 (septembre - octobre 2016) . - p. 45-47
Mots-clés : Education prénatale Parents Sage-femme Suède Résumé : Scandinavia appears to be leading the way for parental classes. These were introduced in Sweden in 1980 as an integrated part of the antenatal and child healthcare programme, and are - in theory - offered to all expectant parents. Such classes are free of charge, and there are several broad topics that are covered during these sessions. Yet there is a lack of knowledge regarding antenatal care midwives' perspectives concerning parental classes provided during pregnancy. A study led by Helena Fabian aims to explore midwives' experiences and thoughts as regards those classes training people for the most demanding and rewarding job in the world: being a good parent.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=42313 Exemplaires (1)
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