[article] 
inJournal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 31, n° 4 (Septembre 2018) . - p. 218-221

Titre :	La cystinurie chez l'enfant peut être fatale en cas de retard diagnostic
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Amadou Sow ; Ndiogou Seck ; I. Thiam ; et al.
Année de publication :	2018
Article en page(s) :	p. 218-221
Note générale :	https://doi.org/10.1016/j.jpp.2018.02.002
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Cystinurie  ENFANT  DECES  INFECTION  Sénégal
Résumé :	La cystinurie est une maladie génétique à transmission autosomique récessive due à un défaut de transport transtubulaire de cystine et d’autres acides aminés dibasiques (ornithine, arginine et lysine). Nous rapportons le cas atypique d’un enfant hospitalisé au service de pédiatrie et d’urologie du centre hospitalier régional de Saint-Louis du Sénégal. Il s’agit d’un garçon de 6 ans. Il a été hospitalisé pour la première fois à l’âge de 4 ans pour une infection urinaire à Escherichia coli multirésistante traitée et guérie. Il a été réhospitalisé à l’âge de 5 ans pour lithiases urinaires objectivées à l’échographie dans un contexte d’infection urinaire à Alkalenses dispar. Le patient a été réadmis à l’âge de 6 ans pour des douleurs abdominales, une toux sèche quinteuse et une rétention aiguë d’urine évoluant depuis 24 heures L’analyse chimique des urines montrait une cystinurie 420 mg/24 heures et une créatinine urinaire à 135 μmol/24 heures L’examen cytobactériologique des urines (ECBU) avait isolé E. coli sécrétrice de bêta-lactamase sensible seulement à l’imipenème. La tomodensitométrie de l’arbre urinaire montrait des lithiases multiples avec une densité à 560 unités Hounsfield (UH) aux niveaux vésicale et urétérale avec une uretéro-hydronéphrose bilatérale sans anomalies malformatives visualisées. La chirurgie ouverte avait permi l’extraction de 2 calculs jaunâtres, durs, pierreux. La spectrophotométrie infrarouge avait conclu à une lithiase de type cystinique. L’évolution était marquée par la persistance du syndrome infectieux et la survenue d’un choc septique avec défaillance multiviscérale et une hémorragie de grande abondance de survenue brutale ayant évolué vers le décès.
Permalink :	http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=60050

[article] La cystinurie chez l'enfant peut être fatale en cas de retard diagnostic [texte imprimé] / Amadou Sow ; Ndiogou Seck ; I. Thiam ; et al. . - 2018 . - p. 218-221.
https://doi.org/10.1016/j.jpp.2018.02.002
Langues : Français (fre)
in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 31, n° 4 (Septembre 2018) . - p. 218-221

Mots-clés :	Cystinurie  ENFANT  DECES  INFECTION  Sénégal
Résumé :	La cystinurie est une maladie génétique à transmission autosomique récessive due à un défaut de transport transtubulaire de cystine et d’autres acides aminés dibasiques (ornithine, arginine et lysine). Nous rapportons le cas atypique d’un enfant hospitalisé au service de pédiatrie et d’urologie du centre hospitalier régional de Saint-Louis du Sénégal. Il s’agit d’un garçon de 6 ans. Il a été hospitalisé pour la première fois à l’âge de 4 ans pour une infection urinaire à Escherichia coli multirésistante traitée et guérie. Il a été réhospitalisé à l’âge de 5 ans pour lithiases urinaires objectivées à l’échographie dans un contexte d’infection urinaire à Alkalenses dispar. Le patient a été réadmis à l’âge de 6 ans pour des douleurs abdominales, une toux sèche quinteuse et une rétention aiguë d’urine évoluant depuis 24 heures L’analyse chimique des urines montrait une cystinurie 420 mg/24 heures et une créatinine urinaire à 135 μmol/24 heures L’examen cytobactériologique des urines (ECBU) avait isolé E. coli sécrétrice de bêta-lactamase sensible seulement à l’imipenème. La tomodensitométrie de l’arbre urinaire montrait des lithiases multiples avec une densité à 560 unités Hounsfield (UH) aux niveaux vésicale et urétérale avec une uretéro-hydronéphrose bilatérale sans anomalies malformatives visualisées. La chirurgie ouverte avait permi l’extraction de 2 calculs jaunâtres, durs, pierreux. La spectrophotométrie infrarouge avait conclu à une lithiase de type cystinique. L’évolution était marquée par la persistance du syndrome infectieux et la survenue d’un choc septique avec défaillance multiviscérale et une hémorragie de grande abondance de survenue brutale ayant évolué vers le décès.
Permalink :	http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=60050