Centre de Documentation Gilly / CePaS-Centre du Patrimoine Santé
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[article]
| Titre : |
Aspects génétiques des mouvements anormaux de l'âge adulte |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Judit Horvath ; Emmanuelle Ranza |
| Année de publication : |
2018 |
| Article en page(s) : |
p. 879-882 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
MOUVEMENT TROUBLE TREMBLEMENT CHOREE DYSTONIE TIC BRADYKINESIE MALADIE HEREDITAIRE PARKINSON MALADIE |
| Résumé : |
Les mouvements anormaux (ou maladies extrapyramidales) d’origine monogénique sont rares. Quand le phénotype est spécifique, il est possible d’analyser le gène suspecté par séquençage ciblé. Lors d’atteinte mal définie, d’hétérogénéité génétique avérée ou de diagnostic différentiel large, le séquençage à haut débit permet d’analyser plusieurs gènes en même temps. Une consultation multidisciplinaire, par un neurologue spécialisé et un généticien, est alors recommandée. Pour une minorité des mouvements anormaux d’origine monogénique, il existe des traitements spécifiques. Les maladies extrapyramidales fréquentes, comme la maladie de Parkinson et le tremblement essentiel, ont le plus souvent une étiologie complexe (facteurs polygéniques et environnementaux). Moins de 5 % des patients parkinsoniens ont une forme monogénique, héréditaire. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=58419 |
in Revue médicale suisse > 604 (Avril 2018) . - p. 879-882
[article] Aspects génétiques des mouvements anormaux de l'âge adulte [texte imprimé] / Judit Horvath ; Emmanuelle Ranza . - 2018 . - p. 879-882. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 604 (Avril 2018) . - p. 879-882
| Mots-clés : |
MOUVEMENT TROUBLE TREMBLEMENT CHOREE DYSTONIE TIC BRADYKINESIE MALADIE HEREDITAIRE PARKINSON MALADIE |
| Résumé : |
Les mouvements anormaux (ou maladies extrapyramidales) d’origine monogénique sont rares. Quand le phénotype est spécifique, il est possible d’analyser le gène suspecté par séquençage ciblé. Lors d’atteinte mal définie, d’hétérogénéité génétique avérée ou de diagnostic différentiel large, le séquençage à haut débit permet d’analyser plusieurs gènes en même temps. Une consultation multidisciplinaire, par un neurologue spécialisé et un généticien, est alors recommandée. Pour une minorité des mouvements anormaux d’origine monogénique, il existe des traitements spécifiques. Les maladies extrapyramidales fréquentes, comme la maladie de Parkinson et le tremblement essentiel, ont le plus souvent une étiologie complexe (facteurs polygéniques et environnementaux). Moins de 5 % des patients parkinsoniens ont une forme monogénique, héréditaire. |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=58419 |
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