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[article]
| Titre : |
Séquençage à haut débit : outil de diagnostic des déficits immunitaires héréditaires |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Stéphanie Droz-Georget ; Orbicia Riccio ; Béryl Royer-Bertrand ; et al. |
| Année de publication : |
2017 |
| Article en page(s) : |
p. 763-766 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Résumé : |
Etablir un diagnostic précis est souvent difficile dans le cas des déficits immunitaires héréditaires (DIH) car les manifestations cliniques sont hétérogènes et parfois atypiques ou communes à des maladies distinctes. Le séquençage à haut débit, aussi appelé next generation sequencing (NGS), permet d’identifier des variants génétiques responsables de caractéristiques cliniques. Le recours au NGS pour découvrir les gènes mutés dans les DIH ou connus pour être impliqués dans le développement, la différenciation et la régulation du système immunitaire, permet de cibler des centaines de gènes d’intérêt sur des patients suspectés de DIH pour lesquels le tableau clinique est documenté. Cette approche répond à la fois à des besoins de diagnostic et de recherche pour comprendre les mécanismes qui régissent les DIH et découvrir de nouveaux outils ou cibles thérapeutiques.
Diagnostic des déficits immunitaires héréditairesLes déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont génétiquement déterminés et se caractérisent par une altération du nombre, de la fonction ou de la régulation des cellules du système immunitaire. Ils peuvent se présenter avec une sévérité allant de légère à létale, et provoquer une sensibilité accrue aux infections ou des réactions inflammatoires chroniques dont la fréquence, la localisation ou l’intensité sont anormales. Alors que la majorité des DIH se manifeste chez l’enfant, de plus en plus de cas sont diagnostiqués à l’âge adulte. De plus, les DIH peuvent être associés à des phénotypes autoimmuns, autoinflammatoires, allergiques et tumoraux.Il existe plus de 200 formes cliniquement différentes de DIH. Il y a clairement plusieurs raisons pour lesquelles il est très important de poser un diagnostic précis, y compris les renseignements sur la sévérité de la maladie et l’anticipation de son évolution, la prescription de traitement... |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=53691 |
in Revue médicale suisse > 557 (Avril 2017) . - p. 763-766
[article] Séquençage à haut débit : outil de diagnostic des déficits immunitaires héréditaires [texte imprimé] / Stéphanie Droz-Georget ; Orbicia Riccio ; Béryl Royer-Bertrand ; et al. . - 2017 . - p. 763-766. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 557 (Avril 2017) . - p. 763-766
| Résumé : |
Etablir un diagnostic précis est souvent difficile dans le cas des déficits immunitaires héréditaires (DIH) car les manifestations cliniques sont hétérogènes et parfois atypiques ou communes à des maladies distinctes. Le séquençage à haut débit, aussi appelé next generation sequencing (NGS), permet d’identifier des variants génétiques responsables de caractéristiques cliniques. Le recours au NGS pour découvrir les gènes mutés dans les DIH ou connus pour être impliqués dans le développement, la différenciation et la régulation du système immunitaire, permet de cibler des centaines de gènes d’intérêt sur des patients suspectés de DIH pour lesquels le tableau clinique est documenté. Cette approche répond à la fois à des besoins de diagnostic et de recherche pour comprendre les mécanismes qui régissent les DIH et découvrir de nouveaux outils ou cibles thérapeutiques.
Diagnostic des déficits immunitaires héréditairesLes déficits immunitaires héréditaires (DIH) sont génétiquement déterminés et se caractérisent par une altération du nombre, de la fonction ou de la régulation des cellules du système immunitaire. Ils peuvent se présenter avec une sévérité allant de légère à létale, et provoquer une sensibilité accrue aux infections ou des réactions inflammatoires chroniques dont la fréquence, la localisation ou l’intensité sont anormales. Alors que la majorité des DIH se manifeste chez l’enfant, de plus en plus de cas sont diagnostiqués à l’âge adulte. De plus, les DIH peuvent être associés à des phénotypes autoimmuns, autoinflammatoires, allergiques et tumoraux.Il existe plus de 200 formes cliniquement différentes de DIH. Il y a clairement plusieurs raisons pour lesquelles il est très important de poser un diagnostic précis, y compris les renseignements sur la sévérité de la maladie et l’anticipation de son évolution, la prescription de traitement... |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=53691 |
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