[article] 
inRevue médicale suisse > 546 (Janvier 2017) . - p. 159-163

Titre :	L'interniste face aux maladies rares : quand y penser ? L'exemple des maladies mitochondriales
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Christel Tran ; Jacques Serratrice ; Jean-Marc Nuoffer ; et al.
Année de publication :	2017
Article en page(s) :	p. 159-163
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	MITOCHONDRIOPATHIE
Résumé :	Les maladies rares, définies par une prévalence égale ou inférieure à 1 pour 2000 personnes, touchent 36 millions de personnes en Europe et 500 000 en Suisse, soit 6 à 8% de la population générale. On en dénombre quelque 7000 actuellement.Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques. Elles sont liées à des carences de production intracellulaire d’énergie et s’expriment principalement sur les tissus énergie-dépendants. L’expression phénotypique n’est pas toujours spontanément évocatrice, en particulier chez l’adulte. Nous proposons dans cet article une approche centrée sur la clinique des maladies mitochondriales permettant à l’interniste de les évoquer.
Permalink :	http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=50337

[article] L'interniste face aux maladies rares : quand y penser ? L'exemple des maladies mitochondriales [texte imprimé] / Christel Tran ; Jacques Serratrice ; Jean-Marc Nuoffer ; et al. . - 2017 . - p. 159-163.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 546 (Janvier 2017) . - p. 159-163

Mots-clés :	MITOCHONDRIOPATHIE
Résumé :	Les maladies rares, définies par une prévalence égale ou inférieure à 1 pour 2000 personnes, touchent 36 millions de personnes en Europe et 500 000 en Suisse, soit 6 à 8% de la population générale. On en dénombre quelque 7000 actuellement.Les maladies mitochondriales constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques. Elles sont liées à des carences de production intracellulaire d’énergie et s’expriment principalement sur les tissus énergie-dépendants. L’expression phénotypique n’est pas toujours spontanément évocatrice, en particulier chez l’adulte. Nous proposons dans cet article une approche centrée sur la clinique des maladies mitochondriales permettant à l’interniste de les évoquer.
Permalink :	http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=50337