Centre de Documentation Gilly / CePaS-Centre du Patrimoine Santé
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[article]
| Titre : |
Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Christel Tran ; F. Barbey ; N. Pitteloud ; et al. |
| Année de publication : |
2015 |
| Article en page(s) : |
p.445-449 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
PEDIATRIE GENETIQUE METABOLISME PHENYLCETONURIE galactosémie |
| Résumé : |
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives). |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41342 |
in Revue médicale suisse > 462 (Février 2015) . - p.445-449
[article] Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte [texte imprimé] / Christel Tran ; F. Barbey ; N. Pitteloud ; et al. . - 2015 . - p.445-449. Langues : Français ( fre) in Revue médicale suisse > 462 (Février 2015) . - p.445-449
| Mots-clés : |
PEDIATRIE GENETIQUE METABOLISME PHENYLCETONURIE galactosémie |
| Résumé : |
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives). |
| Permalink : |
http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41342 |
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